Las personas que padecen enfermedades raras en América Latina pueden enfrentar esperas de hasta ocho años para obtener un diagnóstico y comenzar un tratamiento. De acuerdo con especialistas, 65 por ciento de los pacientes con enfermedades de baja prevalencia en la región experimentan retrasos importantes para confirmar qué enfermedad tienen, una situación que dificulta la atención oportuna.
En México, el problema también representa un desafío para miles de personas. David Peña, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras, señaló que existen entre seis y ocho millones de mexicanos con este tipo de enfermedades. Sin embargo, durante los últimos 32 años se han registrado alrededor de 44 mil pacientes con diagnóstico confirmado y, de ellos, solamente unos 3 mil 300 han recibido un tratamiento específico.
Entre las principales dificultades se encuentran los diagnósticos equivocados, la necesidad de acudir con diferentes especialistas y la realización de numerosos estudios antes de identificar correctamente la enfermedad. A esto se suman los procesos administrativos para autorizar y adquirir los medicamentos, mientras que durante las largas esperas algunas enfermedades pueden continuar avanzando y afectar la calidad de vida de los pacientes.
Otro problema es la limitada disponibilidad de medicamentos para enfermedades raras. En México existen 96 medicamentos huérfanos autorizados, una cifra menor a la disponible en Estados Unidos y Europa. Además, que un medicamento esté aprobado en el país no garantiza que todos los pacientes puedan recibirlo, pues el acceso puede depender de la institución de salud, la edad y el lugar donde vivan.
